Análisis y resultados clinicocitogenéticos de fetos y recién nacidos con alteraciones cromosómicas durante un año en el Instituto Nacional de Perinatología / Analysis of clinical and cytogenetic studies fetus and new born with chromosomal anomalies during one year at the Instituto Nacional de Perinatología

Introducción: Las anormalidades cromosómicas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la población humana. Objetivo: Describir el número y tipo de las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en estudios citogenéticos realizados prenatalmente y en recién nacidos en el Instituto Nacional de Perinatología (INPer) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003. Metodología: Realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el Departamento de Genética con defectos congénitos que presentaron anormalidades cromosómicas. Resultados: Durante el año 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el INPer presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromosómicas numéricas; además, en seis (22.2%) se encontró una alteración cromosómica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el INPer. En seis casos el diagnóstico se realizó en etapa prenatal y se corroboró al nacimiento. Conclusiones: La mayoría de alteraciones cromosómicas se presentan con múltiples defectos al nacimiento y con alteración en el crecimiento y desarrollo mental. Es importante que ante la presencia de pacientes con múltiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento genético.

Introduction: Chromosomal anomalies are a frequent cause of human disease. Objective: Describe the numerical and structural chromosomal anomalies detected by cytogenetic studies done prenatally and in newborns found in the Instituto Nacional de Perinatología during the period between January and December 2003. Methods: Descriptive study of the patients with congenital defects seen by the Genetics Department who presented chromosomal anomalies. Results: During the year 2003, the 3.46% (189/5795) of the babies born at the INPer had structural anomalies. Twenty patients had a chromosomal anomaly of which 21 (77.7%) had a chromosomal numeric alteration and six (22.2%) a chromosomal structural anomaly which represented 0.46% of the newborns. In six cases the diagnosis was done prenatally and confirmed at birth. Conclusions: Most of the chromosomal anomalies present themselves with multiple congenital anomalies and retarded growth and development. It is very important to implement this type of studies in patients with congenital anomalies, complete the familiar study and provide an accurate genetic counseling to the parents.

Facial anthropometric measurements in offspring of epileptic mothers

Background. Minor facial anomalies in 14-33 percent of exposed fetuses have been associated with the teratogenic effect of antiepileptic drugs (AED) since 1968. The purpose of this article is to describe the facial characteristics ofoffspring of non-epileptic women previously describen in the literature, and to correlate the facial anomalies with the specific drug. Methods. An interval was defined where 95 percent as "uncommon values" (UV) or as being in the "alert zone"; the odds ratio with Wolf modification was used and then Fisher's tes for comparison with healthy newborns. Full-term eutrophic newborns of epileptic mothers who received attention at the epilepsy clinic of a gyneco-obstetric center were included. Results. During the study period, 72 eutrophic, full-term newborns were included; in 70 cases at least one measurement was found in the alert zone, with a predominance of the mid-line area. No differences were found between neonates who received monotherapy vs. polytherapy. The groups exposed to phenobarbital, clonazepam and multiple AED showed more uncommon values (p <0.05), identified as minor dysmorphisms by other authors. It seems to be a particulat susceptibility of the mid-line of the face to show the effects of AED and, additionally, of environmental agents. Conclusions. No differences were found in the facial values among the different AED used in monotherapy form. It is suggested that the choice of drug used during pregnancy must be decided on according to the clinical dignosis of each mother's epilepsy, and not on the basis of ptential teratogenic risk

Alteraciones de los sexocromosomas y su relación con los trastornos de la reproducción / Sexochromosomes alterations and their with reproduction failure

Las alteraciones cromosómicas explican un tercio de la etiología genética de los trastornos de la reproducción; el objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de las alteraciones de los sexocromosomas (SC) en población mestiza con amenorrea, esterilidad e infertilidad en el Instituto Nacional de Perinatología. Se realizaron estudios citogenéticos en el laboratorio de Genética en muestras de sangre periférica del 1 de enero de 1984 al 31 de diciembre de 1995, con indicación de amenorrea, esterilidad, infertilidad o antecedente de hijo con defecto congénito sugestivo de cromosopatía y se correlacionaron con los hallazgos clínicos. Se revisaron las fórmulas cromosómicas de 3,201 cariotipos realizados en sangre periférica: se detectaron 61 pacientes con alteración de los sexocromosomas, predominando los mosaicos. Las alteraciones de SC se encontraron en 1.5 por ciento de las pacientes estudiadas y deben considerarse dentro de la etiología al estudiar esterilidad e infertilidad

Epilepsia y embarazo: estudio prospectivo de 100 casos / Epilepsy and pregnancy: prospective study of 100 cases

La precencia de epilepsia en una mujer embarazada plantea una mayor probabilidad de complicaciones del binomio madre-hijo por el uso de medicamentos antiepilépticos (MAE) y/o la epilepsia misma. Un grupo de 100 pacientes embarazadas con epilepsia fueron estudiadas prospectivamente en forma clínica (obstétrica, neurológica y genética) y con determinación de niveles séricos (NS) de los MAE. En 61 se utilizó monoterapia y 18 no recibieron MAE. Los fármacos más utilizados fueron fenitoína (41), carbamazepina (35) y valproato. Los NS de los MAE estuvieron en la mayoría de los casos dentro o abaja de rangos recomendados con adecuado control clínico; sólo en 10 de los casos se informó una mayor calidad de crisis. El desvelo y la suspensión del medicamento fueron causas frecuentes asociadas al descontrol epiléptico. Las complicaciones obstétricas similares a las encontradas en mujeres embarazadas sanas. El 50 por ciento culminó en operación cesárea por indicación obstétrica (sólo tres por recomendaciones neurológica). No se detectaron malformaciones mayores y 12 por ciento cursaron con dismorfias menores. Este estudio muestra la evolución obstétrico-neurológica de un grupo de 100 pacientes mexicanas con epilepsia y embarazo en un hospital de tercer nivel de atención y se hace hincapié en el manejo farmacológico, las complicaciones y el riesgo teratogénico.

Antropometría facial de hijos de madres epilépticas / Facial anthropometry of epileptic mothers' children

Dentro del efecto teratogénico de los fármacos antiepilépticos, se han asociado las dismorfias faciales